Jesteś tutaj

O autyzmie

Według systemu klasyfikacji Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego (APA)  DSM IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders)  z 1994 roku autyzm należy do grupy zaburzeń określanych mianem autystycznego spektrum zaburzeń ASD (Autism Spectrum Disorder), do której należy także zespół Aspergera oraz dziecięce zaburzenie dezintegracyjne [American Psychiatric Association, 1994] (patrz Klasyfikacja ICD-10).
Autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym, które charakteryzują nieprawidłowości w trzech obszarach [Bailey et al., 1996]:

  • Interakcji społecznych
  • Komunikacji
  • Zachowania i zainteresowań – sztywne, stereotypowe wzorce aktywności

Nieprawidłowości muszą wystąpić przynajmniej w jednych z obszarów triady przed ukończeniem przez dziecko 36 miesiąca życia [American Psychiatric Association, 1994].
Zaburzenia grupy autystycznego spektrum występują u ok. 1 na 150 osób. Sam autyzm występuje u ok. 1 na 1000 osób [Gillberg et al., 1999]. W Polsce liczba osób z diagnozą autyzmu wynosi ok. 30 000 [Pisula 2002].

Dla lekarzy pediatrów - CHAT Kwestionariusz Autyzmu w Okresie Poniemowlęcym

 

Typologia

Typologia wg. Hanny Jaklewicz (1994):

  1. Wczesny rozwój autyzmu - do 1 roku życia
    • 25% dzieci (z 52 badanych)
    • brak dążenia do kontaktu z matką
    • zaburzenia kontaktu wzrokowego
    • zaburzone reakcje na głos
    • zaburzona reakcja antycypacyjna
    • zaburzona synchronia emocjonalna
    • zaburzenia snu i łaknienia
    • brak gaworzenia lub inne zaburzenia wczesnego rozwoju mowy
    • Późny rozwój autyzmu - po 1 roku życia
      • częściej rozwija się mowa, ale może ulec regresowi


    Typologia wg. Wing i Gould (1979):
    na podstawie badań epidemiologicznych przeprowadzonych w Wielkiej Brytanii na 15 000 dzieci w wieku 7-15 lat.

    1. The Aloof - osoby powściągliwe, pełne rezerwy
      • 61%
      • preferują samotność
      • nie komunikują
      • często występuje niepełnosprawność intelektualna
      • powściągliwość, obojętność w większości sytuacji
      • słaby kontakt wzrokowy
      • nieuświadamianie sobie zmian w otoczeniu
    2. The Passive - osoby pasywne
      • akceptacja interakcji zainicjowanych przez innych
      • często zdolne do porozumiewania się
      • częsta echolalia bezpośrednia
    3. The Odd - osoby aktywne, specyficzne
      • inicjują kontakty, częściej z dorosłymi
      • powtarzają pewne wzorce zachowań w czasie interakcji
      • echolalia bezpośrednia i odroczona
      • słabe rozumienie potrzeb partnera interakcji

     

    Neurobiologia a psychologiczne teorie autyzmu

    Jak dotąd sformułowano wiele psychologicznych teorii autyzmu, z których te powszechnie przyjęte skupiają się głównie na zaburzeniach funkcji poznawczych osób z ASD. U podłoża każdej z nich leżą nieprawidłowości w rozwoju mózgowia zarówno w okresie pre- jak i postnatalnym. Anomalie dotyczą liczby i wielkości neuronów, budowy dendrytów, nieprawidłowych połączeń zarówno w obrębie istoty białej jak i szarej mózgowia [Minshew, 2007]. Zmiany w obrębie różnych części mózgowia skorelowane z autyzmem, wraz z przypisaniem ich do charakterystycznych objawów tworzących autystyczną triadę będącą podstawą diagnozy, przedstawiono na poniższej rycinie [Amaral et al., 2008].

     

    Zmiany  w mózgowiu związane z deficytami w obrębie autystycznej triady [Amaral et. al., 2008]

     

     

    Psychologiczne teorie autyzmu

    Poniżej wymieniono z nazw kilka głównych teorii psychologicznych, tłumaczących deficyty występujące u pacjentów z grupy autystycznego spektrum.

    Teoria Umysłu mówi o wrodzonych, lokalizowanych w płatach czołowych zaburzeniach tworzenia reprezentacji umysłowych odnoszących się do stanów umysłu i emocji innych ludzi [Pisula, 2002; Volkmar et al., 2005].

    Teoria Centralnej Koherencji mówi o zaburzeniach integracji informacji  i odczytywania ich znaczenia  z kontekstu [Pisula, 2002; Volkmar et al., 2005].

    Teoria Deficytów Funkcji Wykonawczych, czyli adekwatnych planów czynności w celu osiągnięcia celu, które objawiają się sztywnością zachowania, perseweracjami, koncentracją na detalach, trudnościami w przenoszeniu uwagi i wykorzystywaniu informacji zwrotnych oraz ignorowania informacji nieistotnej, impulsywnością tudzież trudnościami w planowaniu i realizacji planu.

    Teoria polisensoryczna Delacato mówi o zaburzeniach integracji sensorycznej u osób z autyzmem. Sensoryzmy, czyli przejawy tych zaburzeń, mogą wynikać z nadwrażliwości sensorycznej, niedowrażliwości danego zmysłu bądź tzw. białego szumu, czyli powstawania wrażeń zmysłowych bez udziału bodźców ze środowiska [Delacato, 1999].

     

    Wczesne oznaki

    • 8-10 miesiąc życia - brak reakcji na imię
    • 12 miesiąc - brak wskazywania
    • 12 miesiąc - brak tworzenia wspólnego pola uwagi
    • 12 miesiąc - zaburzona synchronia emocjonalna z rodzicami
    • 12 miesiąc - zaburzony kontakt wzrokowy
    • 12 miesiąc - brak właściwej mimiki
    • 12 miesiąc - krótki czas patrzenia na ludzi
    • 12 miesiąc - brak uśmiechu w sytuacjach społecznych
    • 12 miesiąc - niewłaściwe reakcje emocjonalne
    • 12 miesiąc - pasywność w czasie interakcji

     

    Dziedziczenie

    Autyzm (MIM  209850) to zaburzenie o nieznanym mechanizmie patogenezy i złożonej, wieloczynnikowej etiologii [Volkmar et al., 2005]. Na heterogenny charakter przyczyn autyzmu wskazuje również bardzo duże kliniczne zróżnicowanie pacjentów. Nie wyodrębniono dotychczas żadnego biologicznego markera autyzmu, który ułatwiałby lub determinował diagnozę.
    Szereg badań bliźniąt (twin studies) oraz rodzin (family studies) wykazały znaczący udział czynników genetycznych w etiologii autyzmu. Współwystępowanie autyzmu u bliźniąt monozygotycznych występuje na poziomie ok. 64%, u dizygotycznych na poziomie ok. 5-8% , natomiast u rodzeństwa wynosi ok. 3% [Volkmar et al., 2005], czyli zdecydowanie częściej niż w populacji (0,1%).
    Wyznaczono również tzw. ,,broader phenotype’’, który polega na występowaniu u członków rodziny (u ok. 12-20% [Volkmar et al., 2005]) niektórych deficytów związanych z autyzmem (głównie społecznych i poznawczych), które nie tworzą pełnego zaburzenia [Schellenberg et al., 2006].

     

    Klasyfikacja ICD-10

    ICD-10 (International Classification of Diseases) to Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych. Zaburzenia autystycznego spektrum znajdują się w podgrupie Całościowych zaburzeń rozwojowych grupy Zaburzeń rozwoju psychicznego.

    F84 Całościowe zaburzenia rozwojowe
    F84.0 Autyzm dziecięcy
    F84.1 Autyzm atypowy
    F84.2 Zespół Retta
    F84.3 Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne
    F84.4  Zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi
    F84.5 Zespół Aspergera
    F84.8 Inne całościowe zaburzenia rozwojowe
    F84.9 Całościowe zaburzenia rozwojowe, nieokreślone


    Więcej informacji mogą Państwo znaleźć na stronie Forum Autyzmu.


     

    Bibliografia

    1. Amaral,  D.G., Schumann, C. M., Nordahl, C.W. (2008). Neuroanatomy of autism. Trends in Neurosciences 31(3): 137-145.
    2. American Psychiatric Association (1994). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. (4th ed.). Washington, D.C.: American Psychiatric Association.
    3. Bailey, A., Phillips, W., & Rutter, M. (1996). Autism: towards an integration of clinical, genetic, neuropsychological, and neurobiological perspectives. J Child Psychol Psychiatry, (77), 89–126.
    4. Delacato C.H. (1999). Dziwne, niepojęte. Autystyczne dziecko. Fundacja Synapsis, Warszawa.
    5. Gillberg, C., & Wing, L. (1999). Autism: not an extremely rare disorder. Acta Psychiatr Scand, 99(6), 399–406.
    6. Hughes J.R. (2008). A review of recent reports on autism: 1000 studies published in 2007. Epilepsy & Behavior 13: 425-437.
    7. Minshew N.J., Williams D.L. (2007). The new neurobiology of autism: cortex, connectivity, and neuronal organization. Arch Neurol. 64(7):945-950.
    8. Pisula, E. (2002). Autyzm u dzieci, diagnoza, klasyfikacja, etiologia. PWN Warszawa.
    9. Schellenberg, G. D., Dawson, G., Sung, Y. J., Estes, A., Munson, J., Rosenthal, E., Rothstein, J., Flodman, P., Smith, M., Coon, H., Leong, L., Yu, C.-E., Stodgell, C., Rodier, P. M., Spence, M. A., Minshew, N., McMahon, W. M., & Wijsman, E. M. (2006). Evidence for multiple loci from a genome scan of autism kindreds. Mol Psychiatry, (11), 1049–1060.
    10. Volkmar, F. R., Paul, R., Klin, A., & Cohen, D. (2005). Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders, vol. 1. John Wiley & Sons, Inc. New Jersey.