Opis i cele naukowe

 

Opis projektu

Badania dotyczące genetycznej podatności na autyzm oraz innych zaburzeń z grupy Autystycznego Spektrum Zaburzeń (ang. ASD) są kluczem do zrozumienia wciąż nie ustalonych przyczyn i patogenezy heterogennego zaburzenia, jakim jest autyzm. Na świecie prowadzone są intensywne badania, których celem jest zidentyfikowanie genów/loci podatności na autyzm. Jednocześnie w Polsce jak dotąd właściwie nie prowadzono badań z zakresu genetyki molekularnej autyzmu.

Poznanie markerów biologicznych, które definitywnie byłyby związane z autyzmem zrewolucjonizowałoby proces diagnozy, która obecnie stawiana jest na podstawie wskaźników behawioralnych, takich jak wywiad z rodzicami oraz skale obserwacji. Powodzenie terapii uzależnione jest m.in. od tego, jak wcześnie rozpoczęła sie interwencja. Możliwość diagnozowania przyczynowego, a nie objawowego, jak to ma miejsce obecnie, umożliwiłoby wcześniejsze rozpoczęcie terapii i tym samym, biorąc pod uwagę spadającą z wiekiem plastyczność układu nerwowego, lepsze jej efekty, skutkujące w przyszłości wyższą jakością życia pacjentów.

Genetyczna determinacja może predysponować do powstawania zaburzeń w obrębie interakcji społecznych, komunikacji oraz sztywnych wzorców zachowań, zainteresowań i aktywności, czyli trzech grup nieprawidłowości definiujących autyzm. Jednak nie wiadomo, na jakim etapie i w jaki sposób predyspozycje te wpływają na zaburzenie procesów rozwojowych. 

 

Cel naukowy

Celem badań jest zbadanie, czy istnieje związek między występowaniem polimorfizmów loci związanych z zaburzeniami z grupy ASD w grupie polskich pacjentów, jak również wykrycie nowych polimorfizmów, które byłyby statystycznie istotnie związane z występowaniem autyzmu w populacji polskiej.

 

Wskazane byłoby równoczesne przeprowadzenie badań z zastosowaniem metod neuroobrazowania (takich jak obrazowanie rezonansem magnetycznym MRI) oraz badań serologicznych (służących wykryciu np. autoprzeciwciał skierowanych przeciw antygenom na powierzchni neuronów, zmierzeniu poziomu serotoniny, itp.) u tych samych pacjentów, których objęłaby analiza genetyczna. Dotychczas nie przeprowadzono takich połączonych badań, których wyniki, uzupełnione charakterystyką behawioralną, być może pozwoliłyby na dostrzeżenie niezidentyfikowanych dotąd zależności w tej grupie zaburzeń.